amyloses à transthyrétine

Les amyloses sont des maladies rares dues à un excès de protéines dans le corps. Elles sont classées en trois catégories : les amyloses AA, les amyloses AL et les amyloses à transthyrétine. Cette dernière catégorie présente des causes et manifestations distinctes des deux autres. Vous découvrez ici tout ce qu’il faut savoir sur les amyloses à transthyrétine !

Les amyloses à transthyrétine : présentation et causes !

Encore appelées amyloses héréditaires ou familiales, les amyloses à transthyrétine sont des pathologies engendrées par une mutation de gènes. Il s’agit des gènes responsables de la codification de la protéine de transthyretin. Ils sont produits au niveau du foie.

Dans le jargon médical, ces maladies sont désignées par la notation ATTR. Sur ATTR Y VOIR PLUS CLAIR, des experts vous en parlent plus amplement. Toutefois, il faut noter que les amyloses à transthyrétine sont transmises uniquement par voie héréditaire. Par contre, elles ne sont pas contagieuses.

Les manifestations et les conséquences

Les ATTR peuvent s’attaquer à tous les organes du corps en l’occurrence aux organes vitaux (cœur, rein, système nerveux, etc.). Les symptômes et manifestations sont alors divers et variés. Toutefois, les manifestations les plus fréquentes sont entre autres :

  • des malaises au cœur ;
  • des essoufflements ;
  • la constipation et la diarrhée ;
  • la chute du tonus musculaire ;
  • la fatigue répétée ;
  • des œdèmes aux jambes, etc.

Lorsque les amyloses à transthyrétine atteignent un stade avancé, d’autres symptômes apparaissent. Il s’agit de la surdité, des ecchymoses sur les yeux, des problèmes cardiaques et rénaux, d’un grossissement de la langue (macroglossie), des atteintes aux membres inférieurs, voire un déficit moteur et des difficultés à marcher. Les manifestations deviennent visibles à l’âge adulte à partir de 35 à 40 ans.

Les ATTR ont des conséquences dévastatrices sur l’organisme. Elles peuvent engendrer la perte de l’usage des membres inférieurs et supérieurs. Causant des troubles du cœur, elles peuvent également provoquer un arrêt cardiaque conduisant à la mort. De plus, les ATTR sont souvent à l’origine d’insuffisances rénales. Les amyloses à transthyrétine sont des maladies progressives et mortelles. Après le diagnostic d’un tel mal, il urge de suivre un traitement pour stopper sa progression.

amyloses

Comment prévenir et traiter les amyloses à transthyrétine ?

Aujourd’hui encore, il n’y a aucun moyen pour éviter les ATTR. Cependant, certains traitements sont disponibles pour ralentir leur évolution. Il existe deux principaux traitements qui sont prescrits en fonction de la nature des symptômes.

Le premier traitement est basé sur l’utilisation du tafamidis. Il permet de stabiliser la production de la transthyrétine et de ralentir l’évolution de la maladie. Il est utilisé lorsque la maladie est encore au stade 1. Le tafamidis ne peut être prescrit que par un spécialiste en amylose.

Le second traitement repose sur une transplantation hépatique. En effet, le gène responsable des amyloses transthyrétine est produit par le foie. En remplaçant le foie par un autre ne comportant pas le gène muté, on aboutit à une production normale et saine de la transthyrétine. Par ailleurs, depuis quelques années, de nouveaux traitements basés sur la thérapie génétique sont disponibles et pratiqués un peu partout dans le monde.

Les amyloses à transthyrétine sont des maladies rares et héréditaires. Plusieurs traitements permettent de les stopper leur propagation. Consultez un spécialiste pour en savoir davantage !